Atención optométrica en condiciones especiales: síndrome de Down, ictus, enfermedades neurodegenerativas y trastornos del neurodesarrollo

1. Atención optométrica en condiciones especiales: principios comunes

En personas con discapacidad intelectual, alteraciones de la comunicación, déficits motores o cognitivos, el examen visual se adapta sin renunciar a sus objetivos (refracción, AV, binocularidad, salud ocular):

• Los niños con discapacidad intelectual o del desarrollo tienen más trastornos visuales, muchos sin detectar ni tratar, y deben recibir una exploración visual completa; aunque es más difícil, la valoración visual es posible en la mayoría de ellos. La guía de la American Optometric Association considera de alto riesgo —y candidatos a exploración completa directa— a los niños con disfunción del sistema nervioso central (parálisis cerebral, síndrome de Down, convulsiones, retraso del desarrollo) y con trastorno del espectro autista.

• La AV medida depende de la colaboración. Un valor bajo no equivale necesariamente a patología: la falta de colaboración, el déficit de atención y las dificultades de comprensión o expresión reducen artificialmente el resultado. Se eligen pruebas adecuadas a la edad de desarrollo, no a la cronológica: preferencia visual (test de Teller) cuando no hay respuesta verbal, optotipos de dibujos (Pigassou) y tareas de emparejamiento (matching) o de elección forzada.

• Refracción objetiva: la retinoscopía bajo cicloplejía es el procedimiento de elección en la primera evaluación del niño pequeño y es necesaria para cuantificar el error refractivo cuando hay estrabismo, ambliopía o anisometropía.

Fuente: Sociedad Española de Oftalmología y DOWN ESPAÑA, «Guía Oftalmológica del Síndrome de Down», https://cgcom.es/sites/main/files/mig/guia_oftamologia_sindrome_down.pdf; American Optometric Association, «Comprehensive Pediatric Eye and Vision Examination» (Evidence-Based Clinical Practice Guideline, 2017), https://www.aoa.org/AOA/Documents/Practice%20Management/Clinical%20Guidelines/EBO%20Guidelines/Comprehensive%20Pediatric%20Eye%20and%20Vision%20Exam.pdf.

2. Síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21) asocia una alta prevalencia de problemas oculares. Un metaanálisis de 2025 (54 estudios) estimó estas prevalencias combinadas:

2.1. Refracción y acomodación

• La refracción parte de la hipermetropía; en la serie de la guía de la SEO, casi la mitad de los niños eran emétropes, un 37 % hipermétropes, un 18 % miopes y casi la mitad tenían astigmatismo; el equivalente esférico medio pasa de +1,75 D al nacer a la emetropía hacia los 12 años. La emetropización es menos eficaz que en la población general.

• El astigmatismo es frecuente (casi la mitad de los niños de la serie de la SEO), y un astigmatismo elevado o una disminución de la AV corregida obligan a sospechar queratocono.

• Acomodación reducida (hipoacomodación): una proporción elevada de niños con síndrome de Down enfoca de cerca con un retraso acomodativo importante aunque tengan poca ametropía. Las lentes bifocales mejoran la AV de cerca y conviene considerarlas incluso en niños pequeños.

• Las personas con síndrome de Down presentan aberraciones de alto orden elevadas y AV corregida algo inferior a la de sus pares; las gafas esferocilíndricas no siempre normalizan la AV.

2.2. Motilidad

• Estrabismo: casi la mitad de los niños en la serie de la SEO; el 80 % horizontal y la endotropía es la forma más frecuente. Los bifocales pueden reducir el ángulo de las endotropías con componente acomodativo.

• Nistagmus: hasta un 15 % en la serie de la guía de la SEO (12,7 % de prevalencia combinada en el metaanálisis de 2025); es responsable en muchos casos de una AV baja, frecuentemente bilateral.

• Tortícolis: hasta un 80 % de las tortícolis en el síndrome de Down tienen una causa ocular identificable (estrabismo o posición de bloqueo de un nistagmus).

2.3. Otras alteraciones

• Cataratas: totales en el recién nacido (requieren actuación inmediata), suturales y arqueadas en la infancia, corticales puntiformes en la adolescencia.

• Queratocono: las formas subclínicas son muy prevalentes y se detectan con topografía corneal; puede debutar con hidrops corneal agudo. Conviene desaconsejar el frotamiento ocular.

• Blefaritis, obstrucción del conducto lagrimal, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto y manchas de Brushfield en el iris (estas últimas sin repercusión visual).

2.4. Calendario de revisiones (guía de la SEO y DOWN ESPAÑA)

• Primera visita oftalmológica en los 3 primeros meses (descartar catarata congénita; reflejo rojo).

• Si no hay problemas, siguiente a los 2 años y medio, y desde entonces revisión anual durante toda la vida.

• En el adulto, además de la AV, biomicroscopía completa (párpados, córnea, cristalino).

Fuente: Journal of Ophthalmology, «The Ocular Manifestations of Individuals With Down Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis», https://doi.org/10.1155/joph/2317959; Sociedad Española de Oftalmología y DOWN ESPAÑA, «Guía Oftalmológica del Síndrome de Down», https://cgcom.es/sites/main/files/mig/guia_oftamologia_sindrome_down.pdf; Ophthalmic and Physiological Optics, revisión sobre las causas de la AV reducida y las opciones de gafa en el síndrome de Down (2024), https://doi.org/10.1111/opo.13372.

3. Refracción tras accidente cerebrovascular (ictus)

3.1. Alteraciones visuales tras el ictus

En un estudio prospectivo multicéntrico con 1.033 pacientes en unidades de ictus, la incidencia de alteraciones visuales nuevas fue del 60 % en los supervivientes y la prevalencia puntual del 73 %: visión central alterada 56 %, trastornos oculomotores 40 %, pérdida de campo visual 28 %, inatención visual (heminegligencia) 27 % y trastornos perceptivos 5 %. Muchos pacientes no refieren síntomas, por lo que la exploración visual debe hacerse sistemáticamente.

• Defectos campimétricos: hemianopsia homónima (la más frecuente; lesión retroquiasmática, sobre todo occipital), cuadrantanopsia. La hemianopsia derecha dificulta especialmente la lectura (no se ve la palabra siguiente).

• Heminegligencia (inatención visual): típicamente izquierda por lesión parietal derecha; el paciente no atiende a un hemiespacio aunque el campo pueda estar conservado. Se diferencia de la hemianopsia (en la que el paciente suele ser consciente y compensa con movimientos de cabeza).

• Oculomotores: parálisis de los pares III, IV y VI, parálisis de la mirada, oftalmoplejía internuclear, desviación oblicua (skew), nistagmus, insuficiencia de convergencia y de acomodación → diplopía, visión borrosa de cerca.

• Superficie ocular: la parálisis facial con lagoftalmos produce queratopatía por exposición.

3.2. Particularidades de la refracción

• Refracción objetiva (retinoscopía, autorrefractómetro) como punto de partida; en la afasia, respuestas por elección forzada, señalar o emparejar optotipos, y preguntas cerradas de «sí/no».

• Confirmar que la pérdida de AV no se debe a una causa ocular previa (catarata, retinopatía) o a la corrección antigua; comprobar pupilas, campo visual por confrontación, motilidad, cover test y punto próximo de convergencia.

• Considerar gafas monofocales separadas de lejos y de cerca en lugar de progresivos cuando hay defecto de campo, negligencia, alteraciones del equilibrio o de la motilidad; la adición se ajusta a la distancia de trabajo real y a la amplitud de acomodación residual.

• Diplopía: prismas de Fresnel provisionales (la desviación puede cambiar en los primeros meses) u oclusión parcial o total (cinta translúcida, lente esmerilada) para aliviar síntomas.

• Hemianopsia: prismas periféricos de expansión de campo (tipo Peli): segmentos de prisma de alta potencia (57 Δ) en la parte superior e inferior periférica de la lente del ojo del lado de la hemianopsia, con la base hacia fuera (hacia el hemicampo ciego), que expanden el campo lateral hasta unos 30°; en un ensayo aleatorizado frente a prismas simulados ayudaron a evitar obstáculos al caminar. Además, entrenamiento en exploración (escaneo) compensatorio y ayudas de lectura (tiposcopio, regla guía). Una revisión Cochrane (2019), en conjunto, concluyó que la evidencia sobre prismas y terapias restitutivas es insuficiente para conclusiones generales, y que el entrenamiento compensatorio de exploración puede mejorar la calidad de vida (evidencia de baja calidad).

• Valorar las repercusiones en la conducción, que exige requisitos de campo visual.

• Derivar al oftalmólogo/ortoptista y al equipo de rehabilitación (terapia ocupacional) toda alteración campimétrica u oculomotora.

Fuente: PLoS ONE, «High incidence and prevalence of visual problems after acute stroke: An epidemiology study with implications for service delivery», https://doi.org/10.1371/journal.pone.0213035; Cochrane Database of Systematic Reviews, «Interventions for visual field defects in people with stroke», https://doi.org/10.1002/14651858.CD008388.pub3; JAMA Ophthalmology, «Randomized crossover clinical trial of real and sham peripheral prism glasses for hemianopia», https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2013.5636.

4. Enfermedades neurodegenerativas

4.1. Enfermedad de Parkinson y parálisis supranuclear progresiva

• Párpados y superficie: disminución de la frecuencia de parpadeo; el ojo seco es una de las alteraciones más habituales (hasta el 60 % de los pacientes), por hipoestesia corneal, parpadeo reducido y disfunción de glándulas de Meibomio.

• Motilidad: convergencia deficiente, diplopía y sacadas alteradas (con tiempos de reacción más largos).

• Función visual: reducción de la sensibilidad al contraste (sobre todo en frecuencias espaciales medias y altas) y de la discriminación cromática, que puede ser un síntoma dopaminérgico precoz; ambas pueden mejorar parcialmente con levodopa. En la OCT se ha descrito disminución del espesor macular, con resultados no siempre concordantes.

• Alucinaciones visuales: el síntoma psicótico más frecuente, hasta en el 75 % de los pacientes.

• La parálisis supranuclear progresiva (parkinsonismo atípico) produce movimientos oculares lentos, dificultad para mirar arriba y abajo, alteraciones del control palpebral (cierre involuntario, parpadeo disminuido, dificultad para abrir los ojos) y tendencia a mover la cabeza en lugar de los ojos. Las gafas bifocales o los prismas pueden reducir la dificultad para mirar hacia abajo.

4.2. Enfermedad de Alzheimer: atrofia cortical posterior

• La atrofia cortical posterior es un síndrome neurodegenerativo cuya causa subyacente es, con gran diferencia, la enfermedad de Alzheimer. Suele debutar hacia los 55-65 años con síntomas visuoperceptivos —dificultad para interpretar, localizar o alcanzar objetos bajo guía visual— sin enfermedad ocular primaria que los explique.

• Sus rasgos cognitivos nucleares incluyen déficit de percepción espacial, simultagnosia, déficit de percepción de objetos, dispraxia constructiva, agnosia ambiental, apraxia oculomotora y alexia.

• Ante quejas visuales que no explican ni la refracción ni la exploración ocular, el óptico-optometrista debe pensar en un origen neurológico y derivar.

4.3. Esclerosis múltiple

• La neuritis óptica puede ser la primera manifestación de la esclerosis múltiple. Comienza típicamente con dolor con los movimientos oculares y pérdida visual subaguda; los colores se ven «sucios» y desaturados, hay defecto pupilar aferente relativo (prueba de la linterna oscilante) y la sensibilidad al contraste suele seguir alterada aunque la AV se recupere.

• Fenómeno de Uhthoff: empeoramiento visual al subir la temperatura corporal (ejercicio, baño caliente); es propio de la esclerosis múltiple, aunque solo aparece en la mitad de los pacientes.

• Alteraciones oculomotoras: oftalmoplejía internuclear (bilateral sobre todo en la esclerosis múltiple) y nistagmus pendular adquirido, cuya causa más frecuente es la esclerosis múltiple.

Fuente: Brain Sciences, «Visual Dysfunction in Parkinson's Disease», https://doi.org/10.3390/brainsci13081173; National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH), «Progressive Supranuclear Palsy», https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/progressive-supranuclear-palsy; Alzheimer's & Dementia, «Consensus classification of posterior cortical atrophy», https://doi.org/10.1016/j.jalz.2017.01.014; Deutsches Ärzteblatt International, «The Diagnosis and Treatment of Optic Neuritis», https://doi.org/10.3238/arztebl.2015.0616; Clinical Ophthalmology, «Nystagmus in Clinical Practice: From Diagnosis to Treatment — A Comprehensive Review», https://doi.org/10.2147/OPTH.S523224.

5. Trastornos del neurodesarrollo

El DSM-5 (Asociación Americana de Psiquiatría) agrupa como trastornos del neurodesarrollo: discapacidad intelectual, trastornos de la comunicación, trastorno del espectro autista (TEA), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno específico del aprendizaje (incluida la dislexia) y trastornos motores (del desarrollo de la coordinación, de movimientos estereotipados y tics).

La guía pediátrica de la American Optometric Association recoge como manifestaciones oculares:

• TEA: déficits de AV, de estereoagudeza y de alineamiento ocular, y sacadas y seguimientos deficientes. Los estudios no coinciden en las cifras: en un estudio de 2023 con grupo control (203 niños con TEA frente a 50 controles), lo que más diferenció a los niños con TEA fue el déficit de estereopsis (31,5 % frente a 2 %); el estrabismo no fue más frecuente (4,4 % frente a 6 %) y los errores refractivos (44,8 % frente a 28 %) no mostraron diferencia significativa. Sus autores recomiendan una evaluación oftalmológica completa en los niños con TEA.

• TDAH: insuficiencia de convergencia, disfunciones acomodativas y trastornos oculomotores.

• Parálisis cerebral: estrabismo, nistagmus, palidez del nervio óptico, cataratas, miopía y disfunción acomodativa.

• Dificultades de aprendizaje y dislexia: hay dos posiciones que conviene conocer.

• La declaración conjunta de la Academia Americana de Pediatría y las sociedades de oftalmología pediátrica (2009): la mayoría de los expertos consideran la dislexia un trastorno del lenguaje; los problemas visuales pueden interferir en el aprendizaje, pero no causan la dislexia primaria ni las dificultades de aprendizaje, y la evidencia no respalda los ejercicios oculares, la terapia visual conductual ni los filtros o lentes tintadas, que no deben recomendarse.

• La American Optometric Association: los problemas acomodativos, de visión binocular, de movimientos oculares y de procesamiento de la información visual pueden interferir en el rendimiento escolar; ante un posible retraso del desarrollo o trastorno del aprendizaje, recomienda pruebas adicionales para descartar un problema visual relacionado con el aprendizaje.

Fuente: American Optometric Association, «Comprehensive Pediatric Eye and Vision Examination» (Evidence-Based Clinical Practice Guideline, 2017), https://www.aoa.org/AOA/Documents/Practice%20Management/Clinical%20Guidelines/EBO%20Guidelines/Comprehensive%20Pediatric%20Eye%20and%20Vision%20Exam.pdf; Frontiers in Psychiatry, «Visual-motor involvement in autism spectrum disorder: could the stereopsis deficit affect motor coordination?», https://doi.org/10.3389/fpsyt.2023.1130185; American Academy of Pediatrics y otras, «Learning Disabilities, Dyslexia, and Vision», Pediatrics 2009, https://doi.org/10.1542/peds.2009-1445.

Lo esencial para el examen

• En condiciones especiales, la AV baja puede ser artefacto de colaboración: pruebas según la edad de desarrollo (Teller, dibujos) y retinoscopía ciclopléjica.

• Síndrome de Down (metaanálisis 2025): errores refractivos ≈70 %, estrabismo ≈31 %, opacidades del cristalino ≈14 %, nistagmus 12,7 % (hasta 15 % en la serie de la SEO), queratocono ≈9 %.

• En los niños con síndrome de Down, entre las ametropías predomina la hipermetropía (37 % frente a 18 % de miopía en la serie de la SEO; casi la mitad, emétropes) y es frecuente el astigmatismo; la hipoacomodación aparece aun sin ametropía → bifocales, que mejoran la AV de cerca.

• Estrabismo en el síndrome de Down: sobre todo horizontal, la endotropía es la más frecuente; hasta el 80 % de las tortícolis tienen causa ocular.

• Revisiones en el síndrome de Down: antes de los 3 meses, a los 2,5 años y luego anual de por vida.

• Tras el ictus: incidencia de alteraciones visuales nuevas del 60 %; más frecuentes: visión central (56 %) y motilidad (40 %); campo 28 %; inatención 27 %.

• Heminegligencia izquierda por lesión parietal derecha; la hemianopsia derecha dificulta la lectura.

• Refracción tras ictus: objetiva, respuestas de elección forzada en la afasia; monofocales separadas mejor que progresivos si hay defecto de campo o negligencia.

• Diplopía → prismas de Fresnel u oclusión; hemianopsia → prismas periféricos de 57 Δ con la base hacia el lado ciego y entrenamiento en escaneo (Cochrane: evidencia insuficiente sobre prismas).

• Parkinson: parpadeo reducido y ojo seco (hasta 60 %), convergencia deficiente y diplopía, contraste y color reducidos, alucinaciones visuales (hasta 75 %).

• Parálisis supranuclear progresiva: movimientos oculares lentos y dificultad para mirar arriba y abajo; bifocales o prismas para la mirada inferior.

• Atrofia cortical posterior (causa habitual: Alzheimer): síntomas visuoperceptivos sin enfermedad ocular que los explique → derivar.

• DSM-5 incluye TEA, TDAH, discapacidad intelectual y trastorno específico del aprendizaje; según la declaración pediátrica conjunta, los problemas visuales no causan la dislexia y no se recomienda la terapia visual; la AOA defiende valorar los problemas visuales relacionados con el aprendizaje.

• TEA (estudio con controles de 2023): más déficit de estereopsis, sin más estrabismo ni diferencia significativa en errores refractivos.