Nistagmus: clasificación, etiología y derivación

1. Concepto y terminología

El nistagmus (o nistagmo, forma que recoge la RAE) es una oscilación ocular involuntaria, rítmica y repetitiva que se inicia siempre por un movimiento lento que aparta el ojo del objeto fijado. Lo que sigue a ese movimiento lento define su forma:

• Nistagmus en resorte (jerk): a la fase lenta (la patológica, la que desplaza el ojo) le sigue una fase rápida sacádica correctora. Por convenio, la dirección del nistagmus se nombra por la fase rápida (un «nistagmus horizontal izquierdo» bate hacia la izquierda), aunque la alteración esté en la fase lenta.

• Nistagmus pendular: las dos fases tienen velocidad parecida; la oscilación es casi sinusoidal, sin fase rápida.

Las intrusiones y oscilaciones sacádicas (ondas cuadradas, flutter ocular, opsoclonus) no son nistagmus: carecen de fase lenta inicial; son movimientos rápidos que alejan el ojo del objetivo.

1.1. Parámetros que se describen en la exploración

• Dirección / plano: horizontal, vertical (hacia arriba = upbeat; hacia abajo = downbeat), torsional o mixto.

• Conjugación: conjugado (ambos ojos igual) o disconjugado / disociado; monocular si afecta a un solo ojo.

• Amplitud (grados), frecuencia (Hz) e intensidad (amplitud × frecuencia).

• Forma de onda de la fase lenta (registrada por oculografía): velocidad constante (lineal) en el nistagmus vestibular; velocidad creciente (exponencial acelerada) en el nistagmus infantil; velocidad decreciente en el nistagmus evocado por la mirada; lineal o decreciente en el de malformación de la fusión.

• Zona nula o de bloqueo: posición de la mirada en la que la oscilación es mínima y la agudeza visual (AV) máxima. Si está fuera de la posición primaria, el paciente adopta una posición anómala de cabeza (tortícolis) que lleva los ojos a esa zona.

• Ley de Alexander: en el nistagmus en resorte, la intensidad aumenta al mirar en la dirección de la fase rápida y disminuye al mirar en sentido contrario. Es típica del nistagmus vestibular.

• Efecto de la fijación y de la convergencia: la fijación suprime el nistagmus vestibular periférico y no el central; la convergencia amortigua el nistagmus infantil.

• Síntoma: el nistagmus adquirido produce oscilopsia (percepción de que el entorno se mueve); el nistagmus de comienzo infantil, en general, no.

Fuente: Clinical Ophthalmology (revisión indexada), «Nystagmus in Clinical Practice: From Diagnosis to Treatment — A Comprehensive Review», https://doi.org/10.2147/OPTH.S523224.

2. Clasificación

2.1. Fisiológico frente a patológico

Nistagmus fisiológicos (no requieren derivación):

• De posición extrema (end-point): nistagmus en resorte de baja amplitud en la mirada lateral extrema, simétrico, no progresivo y que se agota.

• Optocinético (NOC): seguimiento de un estímulo en movimiento con sacadas de reposición (tambor optocinético).

• Vestibular inducido: rotatorio y calórico (con agua fría la fase rápida bate hacia el lado contrario; con caliente, hacia el mismo lado).

Nistagmus patológicos: se dividen por la edad de comienzo en infantil (presente al nacer o aparecido en los primeros 6 meses de vida) y adquirido (posterior).

2.2. Clasificación CEMAS (2001)

La CEMAS (Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus), adoptada en 2001 por un grupo de trabajo en un taller patrocinado por el National Eye Institute (NEI) de EE. UU., sustituyó la clasificación etiológica clásica (nistagmus «congénito motor» frente a «congénito sensorial») por otra basada en las características clínicas y de registro. Es la clasificación de referencia en la literatura internacional. Sus tres síndromes de nistagmus infantil son:

En el nistagmus latente puro no hay oscilación con ambos ojos abiertos; con mayor frecuencia existe un nistagmus latente manifiesto, de baja amplitud, ya visible en binocular y que aumenta al ocluir.

Fuente: Clinical Ophthalmology, «Nystagmus in Clinical Practice: From Diagnosis to Treatment — A Comprehensive Review», https://doi.org/10.2147/OPTH.S523224; Russian Pediatric Ophthalmology, «Nystagmus: prevalence, classification, pathogenesis (Literature review)», https://doi.org/10.17816/rpoj70982; Clinical Optometry, «Infantile nystagmus: an optometrist's perspective», https://doi.org/10.2147/OPTO.S126214; College of Optometrists, «Navigating nystagmus», Acuity, 2024, https://www.college-optometrists.org/professional-development/college-journals/acuity/all-issues/summer-2024/navigating-nystagmus.

3. Etiología

3.1. Epidemiología

El estudio poblacional de Leicestershire (Reino Unido, 2009) estimó una prevalencia de nistagmus de 24 por 10.000 habitantes; el grupo más numeroso fue el neurológico (6,8/10.000).

3.2. Nistagmus infantil (SNI)

El SNI puede ser idiopático o asociarse a una alteración de la vía visual anterior de comienzo precoz. En una serie de 224 pacientes, alrededor del 62 % era idiopático, el 28 % tenía albinismo y el 10 % otra patología ocular. Hasta el 64 % asocia estrabismo, sobre todo horizontal.

• Idiopático: a menudo hereditario (forma ligada al X, gen FRMD7).

• Asociado a enfermedad ocular (antiguo «sensorial»): albinismo oculocutáneo u ocular (hipoplasia foveal, transiluminación del iris, decusación anómala de fibras en el quiasma), aniridia (gen PAX6), hipoplasia foveal aislada, distrofias retinianas (amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita), hipoplasia del nervio óptico, cataratas congénitas y otras opacidades de medios que privan de visión en los primeros meses.

• Asociado a síndromes y alteraciones del neurodesarrollo, entre ellos el síndrome de Down (prevalencia combinada del 12,7 % en un metaanálisis de 2025; la serie de la guía oftalmológica de la Sociedad Española de Oftalmología da hasta un 15 %).

En el nistagmus infantil son frecuentes los errores refractivos y, sobre todo, el astigmatismo corneal a favor de la regla (media de 1,85 DC; más de 2,00 DC en el 57 %), que tiende a aumentar con la edad.

3.3. Spasmus nutans

Es benigno y autolimitado, pero un cuadro idéntico puede producirlo un glioma de la vía óptica o un tumor diencefálico; por eso se exige descartar enfermedad retiniana y realizar neuroimagen (RM) antes de etiquetarlo.

3.4. Nistagmus adquirido

Supone en torno al 17 % de los nistagmus pediátricos y el 40 % de los del adulto. Causas: neurológicas, vestibulares, tóxico-farmacológicas y paraneoplásicas.

El opsoclonus (intrusión sacádica multidireccional, no nistagmus) en un niño obliga a descartar un neuroblastoma.

Fuente: Investigative Ophthalmology & Visual Science, «The prevalence of nystagmus: the Leicestershire nystagmus survey», https://doi.org/10.1167/iovs.09-3486; Clinical Ophthalmology, «Nystagmus in Clinical Practice», https://doi.org/10.2147/OPTH.S523224; Journal of Ophthalmology, «The Ocular Manifestations of Individuals With Down Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis», https://doi.org/10.1155/joph/2317959; Sociedad Española de Oftalmología y DOWN ESPAÑA, «Guía Oftalmológica del Síndrome de Down», https://cgcom.es/sites/main/files/mig/guia_oftamologia_sindrome_down.pdf; ISRN Ophthalmology, «Abnormal Head Position in Infantile Nystagmus Syndrome», https://doi.org/10.5402/2011/594848; Clinical Optometry, «Infantile nystagmus: an optometrist's perspective», https://doi.org/10.2147/OPTO.S126214.

4. Derivación

4.1. Datos que el óptico-optometrista recoge antes de derivar

• Anamnesis: edad de comienzo, antecedentes familiares, oscilopsia, vértigo, fármacos y tóxicos, síntomas neurológicos.

• Observación: dirección, conjugación, zona nula y posición compensadora de cabeza; efecto de la oclusión (componente latente) y de la convergencia.

• Agudeza visual: primero binocular y con la cabeza en su posición preferida, de lejos y de cerca. Para la monocular no se ocluye con parche opaco (desencadena o aumenta el componente latente): se empaña el otro ojo con una lente positiva (de +4,00 a +10,00 D) para que no fije. Estos pacientes necesitan más tiempo para responder en el optotipo.

• Refracción (frecuente astigmatismo a favor de la regla; corregir incluso defectos pequeños mejora la AV) y pupilas: la respuesta pupilar paradójica orienta a enfermedad retiniana y el defecto pupilar aferente relativo, a nervio óptico.

• Manejo del nistagmus infantil estable: corrección óptica (las lentes de contacto pueden mejorar la AV al menos una línea frente a la gafa y amortiguar el nistagmus), prismas que llevan los ojos a la zona nula con la cabeza recta (zona nula en mirada izquierda → prismas de base derecha, es decir, base hacia el lado al que gira la cara) y, si el nistagmus se amortigua con la convergencia, 7 Δ de base externa en cada ojo con −1,00 D para compensar la acomodación.

4.2. Criterios de derivación

Todo paciente con nistagmus no estudiado antes por el servicio hospitalario de oftalmología debe derivarse para identificar su causa; el óptico-optometrista decide la urgencia según parezca infantil o adquirido.

Derivación urgente (de emergencia):

• Nistagmus adquirido de comienzo reciente con oscilopsia, sobre todo si se acompaña de vértigo agudo, diplopía, disartria, ataxia, debilidad, alteraciones de la sensibilidad o cefalea.

• Nistagmus vertical (downbeat, upbeat), torsional puro, que cambia de dirección con la mirada o que no se inhibe con la fijación (rasgos de origen central).

• Nistagmus en balancín, de convergencia-retracción o de Bruns (tumores del ángulo pontocerebeloso): lesión estructural que requiere neuroimagen.

Derivación preferente a oftalmología pediátrica:

• Todo lactante o niño con nistagmus de nueva aparición, para descartar catarata congénita, distrofia retiniana, albinismo o lesión de la vía óptica.

• Nistagmus monocular o asimétrico en un niño y cuadro compatible con spasmus nutans (requiere RM).

• Cambios en un nistagmus conocido del adulto (derivar al servicio hospitalario de oftalmología).

No requieren derivación urgente: el nistagmus fisiológico de posición extrema y el nistagmus infantil ya diagnosticado y estable, que se sigue con revisiones periódicas de refracción y AV.

Fuente: Clinical Ophthalmology, «Nystagmus in Clinical Practice: From Diagnosis to Treatment — A Comprehensive Review», https://doi.org/10.2147/OPTH.S523224; ISRN Ophthalmology, «Abnormal Head Position in Infantile Nystagmus Syndrome», https://doi.org/10.5402/2011/594848; Clinical Optometry, «Infantile nystagmus: an optometrist's perspective», https://doi.org/10.2147/OPTO.S126214.

Lo esencial para el examen

• Nistagmus = oscilación involuntaria y rítmica que empieza por un movimiento lento; la dirección se nombra por la fase rápida.

• Resorte (fase lenta + fase rápida) frente a pendular (fases iguales); las intrusiones sacádicas y el opsoclonus no son nistagmus.

• Ley de Alexander: aumenta al mirar hacia la fase rápida.

• Infantil = antes de los 6 meses; adquirido = después; solo el adquirido da oscilopsia.

• CEMAS (NEI, 2001): SNI (antes congénito), SNMF (antes latente / latente manifiesto) y spasmus nutans.

• SNI: horizontal conjugado, fase lenta de velocidad creciente, zona nula con tortícolis, se amortigua con la convergencia.

• SNMF: aparece o aumenta al ocluir un ojo, bate hacia el ojo fijador, asociado a estrabismo precoz.

• Spasmus nutans: nistagmus + cabeceo + tortícolis, diagnóstico de 6 meses a 3 años, mejora de 2 a 8 años; descartar glioma de vía óptica con RM.

• Prevalencia (Leicestershire): 24/10.000; SNI: ~62 % idiopático, ~28 % albinismo.

• Downbeat → unión craneocervical (Arnold-Chiari); see-saw → lesiones paraselares; convergencia-retracción → Parinaud; pendular adquirido → esclerosis múltiple; alternante periódico invierte cada 90-120 s.

• Periférico: se inhibe con la fijación y bate hacia el lado sano; central: no se inhibe y cambia de dirección.

• AV monocular sin parche opaco: empañar el otro ojo con +4,00 a +10,00 D; AV binocular con la cabeza en su posición.

• Prismas conjugados con la base hacia el lado del giro de la cara.

• Urgente: nistagmus adquirido reciente con oscilopsia o signos neurológicos, vertical o torsional; todo nistagmus nuevo en un niño se deriva a oftalmología pediátrica.