Tema 11: Las personas con discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual es la denominación actual de lo que durante décadas se llamó «deficiencia mental», «subnormalidad» o «retraso mental». El cambio de nombre no es cosmético: refleja el paso de un modelo centrado en el déficit de la persona a un modelo social y de apoyos, en el que la discapacidad se entiende como el resultado de la interacción entre las limitaciones de la persona y las barreras de su entorno.

La definición de referencia es la de la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), cuya 12.ª edición (2021) la caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa, expresada esta en habilidades conceptuales, sociales y prácticas, y que se origina durante el periodo de desarrollo, que la propia AAIDD fija operativamente antes de los 22 años (hasta la edición de 2010 se hablaba de los 18 años). Los tres criterios son acumulativos: un cociente intelectual bajo sin limitaciones en la conducta adaptativa no basta para hablar de discapacidad intelectual.

Premisas para aplicar la definición. La AAIDD acompaña la definición de cinco premisas que orientan el trabajo diario:

1. Las limitaciones en el funcionamiento actual deben considerarse en el contexto de los ambientes comunitarios típicos de los iguales en edad y cultura.

2. Una evaluación válida tiene en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en comunicación, en aspectos sensoriales, motores y conductuales.

3. En una misma persona, las limitaciones coexisten a menudo con capacidades.

4. El propósito de describir las limitaciones es desarrollar un perfil de los apoyos necesarios.

5. Con los apoyos personalizados apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona generalmente mejora.

La denominación en la CIE-11. La Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS, en su undécima revisión (en vigor desde el 1 de enero de 2022), utiliza la expresión «trastornos del desarrollo intelectual» (código 6A00) y los incluye dentro de los trastornos del neurodesarrollo.

En la normativa española. El Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, define en su artículo 4.1 a las personas con discapacidad como «aquellas que presentan deficiencias físicas, mentales, intelectuales o sensoriales, previsiblemente permanentes que, al interactuar con diversas barreras, puedan impedir su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con los demás». Y, a efectos de esa ley, el apartado 2 del mismo artículo considera personas con discapacidad a quienes tengan reconocido un grado de discapacidad igual o superior al 33 por ciento. Desde la reforma de la Ley 4/2026, de 1 de octubre (en vigor el 23 de octubre de 2026), ese apartado añade además que se considera que presentan una discapacidad del 33 por ciento las personas con una situación de dependencia reconocida en grado I, y del 65 por ciento las que la tengan en grado II o III, con efectos solo en los ámbitos previstos por ley o por otras normas que expresamente la contemplen, y nunca en el tributario. El mismo artículo obliga a los poderes públicos a usar los términos «persona con discapacidad» o «personas con discapacidad».

Lenguaje en la práctica. El educador nombra primero a la persona y después su condición («persona con discapacidad intelectual», no «discapacitado» ni «deficiente»), y evita infantilizar a los adultos en el trato, en las actividades y en los materiales.

Funcionamiento intelectual. Es la capacidad mental general: razonar, planificar, resolver problemas, pensar de forma abstracta, comprender ideas complejas, aprender con rapidez y aprender de la experiencia. Se mide con tests estandarizados que dan un cociente intelectual (CI) con media 100 y desviación típica 15. El criterio diagnóstico se sitúa aproximadamente dos desviaciones típicas por debajo de la media, es decir, en torno a un CI de 70 o inferior, teniendo en cuenta el error típico de medida del instrumento: el CI es un dato orientativo y nunca se usa solo.

Conducta adaptativa. Es el conjunto de habilidades conceptuales, sociales y prácticas que las personas aprenden y ponen en práctica en su vida diaria:

• Habilidades conceptuales: lenguaje, lectura y escritura, conceptos de dinero, tiempo y número, y autodirección.

• Habilidades sociales: relaciones interpersonales, responsabilidad social, autoestima, seguimiento de reglas y normas, resolución de problemas sociales, y capacidad para no dejarse engañar ni manipular (las personas con discapacidad intelectual suelen mostrar ingenuidad y credulidad, lo que aumenta su riesgo de ser víctimas de abusos).

• Habilidades prácticas: actividades de la vida diaria (cuidado personal, alimentación, vestido, higiene), habilidades ocupacionales, uso del dinero, seguridad, cuidado de la salud, desplazamientos y transporte, horarios y rutinas, y uso del teléfono.

El modelo multidimensional. La AAIDD propone un modelo teórico en el que el funcionamiento humano depende de cinco dimensiones y de los apoyos que recibe la persona:

1. Capacidades intelectuales.

2. Conducta adaptativa.

3. Salud (física y mental).

4. Participación (interacciones y roles sociales).

5. Contexto (factores ambientales y personales).

Los apoyos son recursos y estrategias que promueven el desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar de la persona y mejoran su funcionamiento. Se clasifican tradicionalmente por su intensidad en cuatro niveles (sistema de la AAIDD de 1992 y 2002):

• Intermitentes: apoyo «cuando se necesita», episódico o de corta duración (por ejemplo, ante una pérdida de empleo o una crisis médica).

• Limitados: de intensidad regular, durante un tiempo limitado pero no intermitente (por ejemplo, un entrenamiento laboral de duración determinada).

• Extensos: apoyo regular, al menos en algunos entornos (por ejemplo, diario en el hogar o en el trabajo) y sin limitación temporal.

• Generalizados: apoyo constante, de elevada intensidad, en todos los entornos y potencialmente para toda la vida.

Consecuencia para el educador: la pregunta profesional no es «qué no puede hacer esta persona», sino «qué apoyos necesita, con qué intensidad y en qué entornos» para participar.

La discapacidad intelectual no tiene una causa única. La AAIDD la explica con un modelo multifactorial de riesgo, en el que interactúan cuatro tipos de factores:

• Biomédicos: procesos biológicos, como los trastornos genéticos o la nutrición.

• Sociales: interacción social y familiar, como la estimulación o la respuesta del adulto.

• Conductuales: comportamientos que pueden causar la discapacidad, como el consumo de alcohol o de drogas por parte de la madre durante el embarazo.

• Educativos: disponibilidad de apoyos educativos que promuevan el desarrollo mental.

Según el momento en que actúan, los factores se agrupan en:

Prenatales (antes del nacimiento):

• Alteraciones cromosómicas: síndrome de Down (trisomía del par 21).

• Alteraciones monogénicas: síndrome del cromosoma X frágil; errores congénitos del metabolismo como la fenilcetonuria.

• Infecciones maternas durante la gestación: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus.

• Tóxicos: alcohol (trastornos del espectro alcohólico fetal), drogas, algunos fármacos, radiaciones.

• Malnutrición materna, malformaciones del sistema nervioso central.

Perinatales (alrededor del parto):

• Anoxia o hipoxia (falta de oxígeno en el cerebro).

• Prematuridad y bajo peso al nacer.

• Traumatismos durante el parto, hemorragias intracraneales.

• Hiperbilirrubinemia grave no tratada, infecciones neonatales.

Postnatales (después del nacimiento, durante el periodo de desarrollo):

• Infecciones del sistema nervioso: meningitis, encefalitis.

• Traumatismos craneoencefálicos (accidentes, maltrato).

• Intoxicaciones (por ejemplo, por plomo), desnutrición grave.

• Privación ambiental: falta grave de estimulación afectiva, social y cognitiva.

En una parte importante de los casos, sobre todo en los de grado leve, no llega a identificarse una causa concreta.

Prevención. Se distinguen tres niveles:

• Primaria: evita que aparezca la causa (vacunación frente a la rubéola, control del embarazo, abstención de alcohol durante la gestación, consejo genético, prevención de accidentes).

• Secundaria: detección precoz para tratar antes de que se produzca el daño. El ejemplo clásico es el cribado neonatal («prueba del talón»), que permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito: con dieta o tratamiento precoz se evita la discapacidad intelectual que producirían.

• Terciaria: reduce las consecuencias de la discapacidad ya presente mediante la atención temprana, la educación y los apoyos.

El educador trabaja a menudo con personas que tienen un síndrome identificado. Conocer sus rasgos característicos ayuda a anticipar necesidades, sin olvidar que cada persona es distinta y que el síndrome no la define.

Síndrome de Down. Es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual. Se debe a la presencia de material extra del cromosoma 21. Hay tres formas: la trisomía libre (la más común, alrededor del 95 % de los casos), la translocación y el mosaicismo (solo una parte de las células tiene la trisomía). Rasgos habituales: hipotonía muscular, rasgos faciales característicos, mayor frecuencia de cardiopatías congénitas (en torno a la mitad de los casos), problemas de audición y visión, hipotiroidismo y envejecimiento precoz, con mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en la edad adulta. En el aprendizaje suelen mostrar mejor procesamiento visual que auditivo, dificultades en la memoria auditiva a corto plazo y un lenguaje comprensivo mejor que el expresivo. Por eso funcionan bien los apoyos visuales y la lectura global.

Síndrome del cromosoma X frágil. Es la causa hereditaria (monogénica) más frecuente de discapacidad intelectual. Se debe a una alteración del gen FMR1 del cromosoma X, por lo que afecta con más frecuencia y gravedad a los varones. Rasgos habituales: timidez y ansiedad social, evitación de la mirada, hiperactividad, estereotipias y, a menudo, rasgos del espectro del autismo.

Trastornos del espectro alcohólico fetal. Producidos por el consumo de alcohol durante el embarazo. Son la causa prevenible de discapacidad intelectual por excelencia: no existe un consumo seguro de alcohol en la gestación. Se asocian a dificultades de atención, de control de impulsos y de memoria.

Fenilcetonuria. Error congénito del metabolismo en el que el organismo no puede transformar el aminoácido fenilalanina, que se acumula y daña el cerebro. Se detecta con el cribado neonatal y, con una dieta pobre en fenilalanina desde los primeros días, se evita la discapacidad intelectual.

Síndrome de Williams. Causado por una microdeleción en el cromosoma 7. Destacan una personalidad muy sociable, habilidades verbales relativamente conservadas y dificultades visoespaciales.

Síndrome de Prader-Willi. Asociado a alteraciones del cromosoma 15. Su rasgo más conocido es la hiperfagia (sensación constante de hambre), que exige controlar el acceso a la comida en los centros.

Pluridiscapacidad. En los grados más graves es frecuente que la discapacidad intelectual se acompañe de otras: parálisis cerebral, epilepsia, déficits sensoriales o trastornos del espectro del autismo. La intervención debe atender a todas a la vez.

La discapacidad intelectual se clasifica con criterios distintos según el sistema de referencia. Conviene distinguirlos porque cada uno responde a una pregunta diferente.

1. Por gravedad, según el cociente intelectual (CIE-10). La clasificación clásica, de la décima revisión de la CIE, establecía cuatro grados con estos intervalos de CI:

• Leve: CI de 50 a 69.

• Moderado: CI de 35 a 49.

• Grave: CI de 20 a 34.

• Profundo: CI inferior a 20.

2. Por gravedad, según la CIE-11 de la OMS. La CIE-11 mantiene los cuatro grados —leve, moderado, grave y profundo— y añade las categorías provisional (cuando no puede hacerse una evaluación válida, por ejemplo en niños muy pequeños o por déficits sensoriales graves) y no especificado. Ya no los define por intervalos fijos de CI sino por la distancia a la media, en desviaciones típicas, del funcionamiento intelectual y de la conducta adaptativa. El grado leve corresponde aproximadamente a un funcionamiento entre dos y tres desviaciones típicas por debajo de la media. Entre el grado grave y el profundo los tests de inteligencia estandarizados no discriminan de forma fiable, por lo que la CIE-11 los distingue exclusivamente por las diferencias en la conducta adaptativa.

3. Por gravedad, según el DSM-5 (Asociación Americana de Psiquiatría, 2013). También usa los niveles leve, moderado, grave y profundo, pero los determina por el funcionamiento adaptativo en tres dominios —conceptual, social y práctico—, no por el CI, porque es el funcionamiento adaptativo el que determina el nivel de apoyos que se requiere.

4. Por intensidad de los apoyos (AAIDD). En lugar de clasificar a la persona, describe lo que necesita: apoyos intermitentes, limitados, extensos o generalizados.

Rasgos orientativos de cada grado (siempre con grandes diferencias individuales):

• Leve: es el grado más frecuente con mucha diferencia. Suele pasar desapercibido en los primeros años y detectarse en la escolarización. Las personas alcanzan aprendizajes instrumentales básicos (lectura, escritura, cálculo), una amplia autonomía personal y, con apoyos, un empleo, a menudo en el mercado ordinario. Las mayores dificultades están en el pensamiento abstracto, la planificación y el juicio social.

• Moderado: lenguaje funcional pero más limitado, aprendizajes académicos muy básicos, autonomía en el cuidado personal con entrenamiento, y actividad laboral con supervisión (empleo protegido o centro ocupacional).

• Grave: lenguaje muy escaso o ausente, necesidad de apoyo en la mayoría de las actividades de la vida diaria y supervisión continua; son frecuentes los problemas motores asociados.

• Profundo: comunicación principalmente no verbal, dependencia en casi todas las actividades, apoyo generalizado y presencia frecuente de pluridiscapacidad y problemas de salud.

Dificultades cognitivas más habituales. Las personas con discapacidad intelectual suelen presentar, en distinto grado:

• Atención: dificultad para mantenerla y para seleccionar los estímulos relevantes.

• Percepción: discriminación más lenta de formas, colores, tamaños o sonidos.

• Memoria: sobre todo en la memoria a corto plazo y de trabajo; la memoria a largo plazo de lo bien aprendido puede ser buena.

• Razonamiento y pensamiento abstracto: pensamiento más concreto, dificultad para clasificar, seriar, relacionar causa y efecto o anticipar consecuencias.

• Metacognición: dificultad para planificar, supervisar y evaluar la propia actividad.

• Generalización y transferencia: lo aprendido en un contexto no se aplica espontáneamente en otro. Es una de las dificultades más relevantes para la intervención.

Estrategias de enseñanza:

• Análisis de tareas: descomponer una tarea compleja en pasos pequeños, ordenados y observables, que se enseñan uno a uno.

• Encadenamiento: enseñar la secuencia de pasos uniéndolos. En el encadenamiento hacia delante se enseña primero el primer paso y se van añadiendo los siguientes; en el encadenamiento hacia atrás el adulto hace toda la tarea salvo el último paso, que realiza la persona, y se va retrocediendo. Este último tiene la ventaja de que la persona siempre termina la tarea y obtiene el resultado.

• Moldeamiento: reforzar aproximaciones sucesivas a la conducta final.

• Modelado: la persona aprende observando a un modelo que realiza la conducta.

• Ayudas o instigación: físicas (guiar la mano), gestuales (señalar), verbales (indicar) o visuales (imágenes). Se aplican de la más a la menos intrusiva, o al revés, según el método, y se retiran de forma progresiva (desvanecimiento) para evitar la dependencia de la ayuda.

• Aprendizaje sin error: se organizan las ayudas para que la persona dé la respuesta correcta desde el principio, evitando que practique y fije los errores y la frustración que provocan.

• Apoyos visuales: agendas, secuencias de imágenes, instrucciones con pictogramas.

• Enseñanza en entornos naturales y con materiales reales, para facilitar la generalización.

• Repetición, práctica distribuida y refuerzo inmediato de los logros.

Actividades típicas para estimular las habilidades cognitivas: juegos de discriminación y emparejamiento, clasificación por uno o varios criterios, seriaciones, puzles, juegos de memoria, secuencias temporales (antes/después), resolución de problemas cotidianos (qué hacer si se pierde el autobús), uso funcional del dinero y del reloj.

La psicomotricidad trabaja la relación entre el movimiento, el cuerpo y el desarrollo cognitivo y afectivo. En la discapacidad intelectual son frecuentes la hipotonía, la torpeza motriz, los problemas de equilibrio y de coordinación y un desarrollo motor más lento, sobre todo en los grados más graves y en algunos síndromes (como el de Down).

Áreas que se trabajan:

• Esquema corporal: conocimiento y representación del propio cuerpo, de sus partes y de sus posibilidades de movimiento.

• Tono muscular y control postural.

• Equilibrio: estático (mantener una postura) y dinámico (mantenerlo en movimiento).

• Coordinación dinámica general: movimientos que implican a todo el cuerpo (andar, correr, saltar, trepar, reptar).

• Coordinación visomotriz u óculo-manual: ajuste de la mano a lo que ve el ojo (lanzar y recoger, encajar).

• Motricidad fina: precisión de manos y dedos (pinza, recortar, enhebrar, abrochar botones, escribir).

• Lateralidad: predominio funcional de un lado del cuerpo.

• Orientación espacial y temporal: nociones de dentro/fuera, arriba/abajo, delante/detrás, antes/después.

• Ritmo, respiración y relajación.

Pautas de intervención:

• Partir del nivel real de la persona y avanzar de lo global a lo segmentario y de lo sencillo a lo complejo.

• Utilizar el juego y la música como vehículo, con propuestas funcionales y motivadoras.

• Relacionar las habilidades motrices con las actividades de la vida diaria: vestirse, abrocharse, usar los cubiertos, asearse.

• Coordinarse con el fisioterapeuta y el terapeuta ocupacional cuando hay problemas motores asociados.

• Cuidar la seguridad del espacio y del material, y adaptar los objetos (engrosadores, materiales antideslizantes).

Dificultades habituales. Inicio tardío del lenguaje, vocabulario reducido y concreto, dificultades de articulación, estructuras gramaticales simples, dificultades de comprensión de mensajes largos o abstractos y, con frecuencia, problemas pragmáticos (uso social del lenguaje: turnos, adecuación al contexto). Normalmente la comprensión supera a la expresión. En los grados más graves la comunicación puede ser preverbal (gestos, llanto, sonrisa, conductas).

Principio básico: toda conducta comunica. Antes de exigir lenguaje oral hay que garantizar que la persona dispone de algún medio eficaz para comunicarse, porque la falta de comunicación está en el origen de muchas conductas problemáticas.

Sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC). Los aumentativos complementan el habla; los alternativos la sustituyen cuando no existe. Se dividen en:

• Sin ayuda (no requieren ningún objeto): gestos de uso común, signos manuales, el sistema bimodal (signos que acompañan al habla siguiendo el orden de la lengua oral) y el Programa de Comunicación Total de Benson Schaeffer (habla signada, que asocia signo y palabra).

• Con ayuda (requieren un soporte físico): objetos reales, fotografías, pictogramas —como los de ARASAAC, el portal de pictogramas de libre uso del Gobierno de Aragón, o el sistema SPC—, tableros y cuadernos de comunicación, comunicadores de voz y dispositivos electrónicos con salida de voz.

Accesibilidad cognitiva. La accesibilidad cognitiva entró en el Real Decreto Legislativo 1/2013 con la Ley 6/2022, de 31 de marzo, y su artículo 2.k), en la redacción dada por esa ley y mantenida por la Ley 4/2026, de 1 de octubre (que entra en vigor el 23 de octubre de 2026), establece que «la accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin». La lectura fácil adapta los textos con frases cortas, vocabulario sencillo, una idea por frase e imágenes de apoyo; en España existe una norma técnica experimental para su elaboración, la UNE 153101:2018 EX.

Pautas del educador al comunicarse:

• Hablar de frente, con frases cortas y vocabulario concreto, sin infantilizar.

• Dar una instrucción cada vez y comprobar que se ha comprendido.

• Apoyar el mensaje con gestos, imágenes u objetos.

• Dejar tiempo para responder y no completar las frases de la persona.

• Crear situaciones que provoquen la comunicación (necesidad de pedir, elegir, rechazar).

• Reforzar cualquier intento comunicativo.

Conductas problemáticas o desafiantes. Son conductas que, por su intensidad, frecuencia o duración, ponen en peligro la seguridad de la persona o de los demás, o limitan su acceso a la comunidad: autolesiones, agresiones, destrucción de objetos, rabietas, estereotipias intensas, conductas sociales inadecuadas. Son más frecuentes cuanto mayores son las limitaciones de comunicación.

Análisis funcional. Antes de intervenir hay que entender para qué sirve la conducta. Se registran los antecedentes (qué ocurre antes), la conducta (qué hace exactamente, descrita de forma observable) y las consecuencias (qué ocurre después): el esquema A-B-C. Las funciones más habituales son:

• Obtener atención de otras personas.

• Obtener un objeto o una actividad deseados.

• Escapar o evitar una tarea, una demanda o una situación desagradable.

• Estimulación sensorial (autoestimulación) o alivio de un malestar físico.

Apoyo Conductual Positivo. Es el enfoque de referencia actual. No se limita a eliminar la conducta: busca mejorar la calidad de vida de la persona y prevenir la conducta modificando el entorno y enseñando habilidades. Sus componentes son:

• Prevención: cambiar los antecedentes (anticipar con agendas visuales, ofrecer elecciones, ajustar la dificultad de las tareas, cuidar el ruido y los cambios).

• Enseñanza de conductas alternativas que cumplan la misma función de forma adecuada; la más importante es el entrenamiento en comunicación funcional (por ejemplo, enseñar a pedir un descanso en lugar de agredir para escapar de la tarea).

• Manejo de consecuencias: reforzar las conductas adecuadas y no reforzar las problemáticas.

Técnicas de modificación de conducta:

• Refuerzo positivo: presentar algo agradable tras la conducta para aumentar su probabilidad. Debe ser inmediato, contingente y adecuado a la persona.

• Refuerzo negativo: retirar algo desagradable tras la conducta, lo que también la aumenta.

• Refuerzo diferencial de conductas alternativas o incompatibles con la problemática.

• Economía de fichas: la persona gana fichas o puntos por las conductas objetivo, que luego cambia por reforzadores.

• Contrato conductual: acuerdo escrito entre la persona y el educador sobre conductas y consecuencias.

• Extinción: dejar de reforzar una conducta que antes se reforzaba. Al principio suele producirse un aumento pasajero de la conducta, llamado estallido de extinción, por lo que hay que mantener la constancia.

• Tiempo fuera: retirar a la persona durante un tiempo breve de la situación reforzante.

• Coste de respuesta: retirada de reforzadores ya obtenidos.

Habilidades sociales y autocontrol. Se entrenan con instrucciones, modelado, ensayo de conducta (role-playing), retroalimentación y refuerzo, y con técnicas de autocontrol y relajación. Las medidas restrictivas o de contención solo son admisibles como último recurso ante un riesgo inmediato, de acuerdo con la normativa y el protocolo del centro.

Principios que orientan cualquier programa: normalización, inclusión, individualización, autodeterminación, enfoque centrado en la persona, participación de la familia, trabajo en equipo interdisciplinar y evaluación continua.

Atención temprana. Según el Libro Blanco de la Atención Temprana (Real Patronato sobre Discapacidad, 2000), es el conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlos. Aprovecha la plasticidad cerebral de los primeros años.

Planificación Centrada en la Persona (PCP). Proceso en el que la persona, con un grupo de apoyo formado por quienes la conocen y aprecian (familia, amigos, profesionales), define su proyecto de vida: qué es importante para ella, qué quiere conseguir y qué apoyos necesita. La persona es la protagonista y se planifica con ella, no para ella.

Plan individual de apoyos. Partiendo de la evaluación de necesidades, establece objetivos, apoyos, responsables y plazos, y se revisa periódicamente.

Programas más habituales:

• Autonomía personal y actividades de la vida diaria: aseo, vestido, alimentación, tareas domésticas, uso de recursos comunitarios.

• Habilidades sociales y comunicación.

• Autodeterminación: hacer elecciones, tomar decisiones, resolver problemas, autodefensa y autorregulación. Implica que la persona sea agente causal de su propia vida.

• Habilidades académicas funcionales: lectura, escritura y cálculo aplicados a la vida diaria.

• Formación prelaboral y laboral, empleo con apoyo.

• Ocio inclusivo y participación en la comunidad.

• Educación afectivo-sexual.

• Apoyo a las familias: información, formación, respiro familiar.

• Envejecimiento activo, con especial atención al envejecimiento precoz en el síndrome de Down.

Elaboración de un programa:

1. Evaluación inicial (línea base): qué hace la persona, en qué condiciones y con qué apoyos.

2. Objetivos concretos, observables y medibles.

3. Contenidos y actividades.

4. Metodología: estrategias, ayudas, reforzadores.

5. Recursos y temporalización.

6. Evaluación continua y final, con registros, para mantener, modificar o dar por alcanzados los objetivos.

Papel del educador. Diseña y aplica los programas en la vida diaria del centro, registra la evolución, se coordina con el resto del equipo y con la familia, y vela por que los objetivos se generalicen a los entornos naturales de la persona.

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. También se conoce como síndrome de Martin-Bell, porque en 1943 el neurólogo James Purdon Martin y la genetista Julia Bell describieron una familia con discapacidad intelectual de herencia ligada al sexo cuyo cuadro se corresponde con este síndrome. El «sitio frágil» del cromosoma X que le da nombre se observó en 1969, y en los años noventa se identificó su causa molecular: la expansión de una repetición del trinucleótido CGG en el gen FMR1.

Fenotipo

Al estar ligado al cromosoma X, afecta con más frecuencia y gravedad a los varones; en las mujeres las manifestaciones suelen ser más leves y variables. Sus rasgos más característicos son:

• Discapacidad intelectual de grado variable, de leve a grave.

• Rasgos físicos: cara alargada y estrecha, frente ancha, orejas grandes y prominentes, mentón prominente (prognatismo), hiperextensibilidad o hiperlaxitud articular y, en los varones tras la pubertad, aumento del tamaño testicular (macroorquidismo).

• Rasgos conductuales: timidez y ansiedad social, evitación de la mirada, hiperactividad y déficit de atención, estereotipias (aleteo de manos, morderse las manos) y, con frecuencia, rasgos del espectro del autismo.

El fenotipo físico se acentúa con la edad y es más fácil de reconocer en adolescentes y adultos varones.

Diferencias con otros síndromes cromosómicos

• El síndrome de Down (trisomía del par 21) se asocia a hipotonía, perfil facial plano, hendiduras palpebrales oblicuas y cardiopatías congénitas.

• El síndrome de Edwards (trisomía del par 18) cursa con malformaciones graves, mandíbula pequeña (micrognatia), puños cerrados con dedos superpuestos y una supervivencia muy corta.

Para el técnico-educador: conviene reducir la sobreestimulación, anticipar los cambios, no forzar el contacto ocular y apoyarse en materiales visuales y en los intereses de la persona.

Fuente: elaboración propia a partir de la literatura médica sobre el síndrome X frágil (revisiones en Pediatría de Atención Primaria y textos de genética clínica).